難聴の原因判明

あんなもんやるもんじゃないぜ

突然病院から電話

実家に病院から電話があったようで、遺伝子検査の結果に進展があったからきて欲しいとのこと。
主治医の先生や検査した先生方の都合上、３月１８日（木）１６：００〜東京医療センターとのこと。
オレ年度末忙しいから休みたくなかったし、コロナにかかったらいろいろ面倒くさいから東京行きたくねぇんだよなぁ。
と思いつつも仕方なく了承。
ていうか、あれやったの5年前だぞ。

遺伝子検査

http://nantyoujinsei.blog.fc2.com/blog-entry-312.html

遺伝子検査結果

http://nantyoujinsei.blog.fc2.com/blog-category-1-10.html

結果

時間前に来て受付終了後、すぐ呼ばれました。
そこには主治医の先生含む５人の先生方が並んでいました。

LOXHD1ってのが劣勢遺伝子だったようで、さらに細分化されたこの２つの組み合わせが原因らしい。
なんか１つだけなら難聴にならないみたいなんだけどなんかよーわからんがそういうことだそうだ。
で、その遺伝子がどういう働きをしてるかって話なんだけど…

これ耳の断面図ね。
左側にあるカタツムリみたいなのが蝸牛（かぎゅう）っていうのね。
それを拡大します。

これが蝸牛のアップでさらに断面図。
白黒印刷で見づらいんだけど、コルチ器ってのがあるらしい。
またこいつを拡大します。

コルチ器の断面。
さらに丸部分を拡大する。

この柔毛みたいなところで問題の遺伝子が働いているそうなのですが、劣勢遺伝子のためここでの働きがうまくいかず音が伝えられないのだとか。
…いやこれ健常者すごくねぇ？
こんな小さな小さなもんがすべて正常な状態で生まれてくる方が奇跡だと思うんだが。

治療法はなし

問題のある遺伝子が見つかったとは言え、治療法は特になし。
補聴器を着用するか、人工内耳といった対症療法のみなので特にこれと言って今後変わることはない。
また、誰にでも８つ程度の劣勢遺伝子を持っているようでその組み合わせがよくないと難聴や他の障害が出てくるようです。
また、健聴者との間に生まれてくる子供は９９％健聴なので小助も気にすることはなさそう。
実際音には反応するし、特に問題なさそうです。